Maramihang mga endocrine neoplasia (kalalakihan) sindrom sa mga bata

Ano ang Maramihang Endocrine Neoplasia Syndromes?

Ang maraming mga sindrom na endocrine neoplasia (MEN) ay nagmana ng mga karamdaman na nakakaapekto sa endocrine system. Ang sistemang endocrine ay binubuo ng mga glandula at mga cell na gumagawa ng mga hormone at pinapalabas ang mga ito sa dugo. Ang mga sindrom ng mga lalaki ay maaaring maging sanhi ng hyperplasia (ang paglaki ng napakaraming normal na mga selula) o mga bukol na maaaring benign (hindi cancer) o malignant (cancer).

Mayroong maraming mga uri ng mga sindrom ng MEN at ang bawat uri ay maaaring maging sanhi ng iba't ibang mga kondisyon o kanser. Ang mga pasyente at miyembro ng pamilya na may mas mataas na peligro ng mga sindrom na ito ay dapat magkaroon ng pagpapayo sa genetic at mga pagsubok upang suriin para sa mga sindrom.

Ang dalawang pangunahing uri ng mga sindrom ng MEN ay MEN1 at MEN2.

MEN 1 Mga Palatandaan ng Syndrome at Sintomas sa Mga Bata

Ang MEN1 syndrome ay tinatawag ding Werner syndrome. Ang sindrom na ito ay kadalasang nagdudulot ng mga bukol sa parathyroid gland, pituitary gland, at pancreas. Bihirang, ito ay nagdudulot ng mga bukol sa adrenal glandula, gastrointestinal tract, fibrous tissue, at fat cells. Ang mga tumor ay gumagawa ng labis na mga hormone at nagiging sanhi ng ilang mga palatandaan o sintomas ng sakit. Ang mga palatandaan at sintomas ay nakasalalay sa uri ng hormone na ginawa ng tumor. Ang pinakakaraniwang tanda ng MEN1 syndrome ay ang hypercalcemia. Ang Hycalcalcemia ay nangyayari kapag ang parathyroid gland ay gumagawa ng labis na hormon ng parathyroid.

Ang mga palatandaan at sintomas ng hypercalcemia ay kasama ang sumusunod:

• Kahinaan.
• Nakakapagod pagod.
• Pagduduwal at pagsusuka.
• Walang gana kumain.
• Nagiging uhaw na.
• Pang-ihi sa higit sa karaniwan.
• Paninigas ng dumi.

Ang isang diagnosis ng MEN1 syndrome ay karaniwang ginawa kapag ang mga bukol ay matatagpuan sa dalawang magkakaibang lugar. Ang pagbabala (pagkakataon ng pagbawi) ay karaniwang mabuti.

Ang mga bata na nasuri ng MEN1 syndrome ay sinuri para sa mga palatandaan ng kanser na nagsisimula sa edad na 5 at nagpapatuloy sa natitirang bahagi ng kanilang buhay. Makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa mga pagsubok at pamamaraan na dapat gawin upang suriin ang mga palatandaan ng kanser at kung gaano kadalas dapat gawin.

Ang mga bata na may MEN1 syndrome ay maaari ding magkaroon ng pangunahing hyperparathyroidism. Sa pangunahing hyperparathyroidism, ang isa o higit pa sa mga glandula ng parathyroid ay gumagawa ng labis na hormon ng parathyroid. Ang pinakakaraniwang tanda ng pangunahing hyperparathyroidism ay mga bato sa bato. Ang mga bata na may pangunahing hyperparathyroidism ay maaaring magkaroon ng pagsusuri sa genetic upang suriin ang mga pagbabago sa gene na naka-link sa MEN1 syndrome.

Ano ang Mga Palatandaan at Sintomas ng MEN 2 Syndromes?

Kasama sa MEN2 syndrome ang tatlong mga subgroup:

MEN2A syndrome

Ang MEN2A syndrome ay tinatawag ding Sipple syndrome. Ang isang diagnosis ng MEN2A syndrome ay maaaring gawin kapag ang pasyente o mga magulang, kapatid, kapatid na babae, o mga bata ay may dalawa o higit pa sa mga sumusunod:

• Ang kanser sa teroydeo.
• Pheochromocytoma (isang tumor ng adrenal gland).
• Parathyroid gland disease (isang benign tumor ng parathyroid gland o pagtaas sa laki ng parathyroid gland).

Ang mga palatandaan at sintomas ng medullary thyroid cancer ay maaaring kabilang ang:

• Isang bukol sa lalamunan o leeg.
• Problema sa paghinga.
• Problema sa paglunok.
• Hoarseness.

Ang mga palatandaan at sintomas ng pheochromocytoma ay maaaring kabilang ang:

• Sakit sa tiyan o dibdib.
• Isang malakas, mabilis, o hindi regular na tibok ng puso.
• Sakit ng ulo.
• Malakas na pagpapawis sa walang kilalang dahilan.
• Pagkahilo.
• Nakakapanginig.
• Ang pagiging magagalit o kinakabahan.

Ang mga palatandaan at sintomas ng sakit sa parathyroid ay maaaring kabilang ang:

• Hypercalcemia.
• Sakit sa tiyan, gilid, o likod na hindi umalis.
• Sakit sa buto.
• Isang sirang buto.
• Isang bukol sa leeg.
• Pagbabago sa boses, tulad ng hoarseness.
• Problema sa paglunok.

Ang mga miyembro ng pamilya ng mga pasyente na may MEN2A syndrome ay dapat magkaroon ng pagpapayo ng genetic at masuri sa maagang pagkabata, bago ang edad na 5, para sa mga pagbabago sa gene na humahantong sa ganitong uri ng kanser. Ang isang maliit na bilang ng mga medullary thyroid cancer ay maaaring mangyari sa parehong oras tulad ng sakit na Hirschsprung (talamak na pagkadumi na nagsisimula kapag ang isang bata ay isang sanggol), na natagpuan sa ilang mga pamilya na may MEN2A syndrome. Ang sakit na Hirschsprung ay maaaring lumitaw bago ang iba pang mga palatandaan ng MEN2A syndrome.

Ang mga pasyente na nasuri na may sakit na Hirschsprung ay dapat suriin para sa ilang mga pagbabago sa gene na nagdudulot ng MEN2A syndrome.

FMTC

Ang familial medullary carcinoma ng teroydeo (FMTC) ay isang uri ng MEN2A syndrome na nagdudulot ng medullary thyroid cancer. Ang isang pagsusuri sa FMTC ay maaaring gawin kapag dalawa o higit pang mga miyembro ng pamilya ay may medullary thyroid cancer at walang mga miyembro ng pamilya na may mga problema sa parathyroid o adrenal gland.

MEN2B syndrome

Ang mga pasyente na may MEN2B syndrome ay maaaring magkaroon ng isang payat na katawan na bumuo ng may mahaba, manipis na mga braso at binti. Ang mga labi ay maaaring lumilitaw na makapal at matipuno dahil sa mga benign na bukol sa mauhog lamad. Ang sindrom ng MEN2B ay maaaring maging sanhi ng mga sumusunod na kondisyon:

• Ang kanser sa teroydeo.
• Parathyroid hyperplasia.
• Adenomas.
• Pheochromocytoma.
• Nerbiyos na mga bukol ng cell sa mauhog lamad o iba pang mga lugar.

Paano ang Diagnosed na Maramihang Endocrine Neoplasia Syndrome sa Mga Bata?

Ang mga pagsusuri na ginamit upang masuri at yugto ng mga sindrom ng mga MEN ay nakasalalay sa mga palatandaan at sintomas at kasaysayan ng pamilya ng pasyente. Maaaring kabilang ang:

• Physical exam at kasaysayan.
• Pag-aaral ng kimika sa dugo.
• Ultratunog.
• MRI.
• CT scan.
• Pag-scan ng alagang hayop.
• Fine-karayom ​​na hangarin (FNA) o operasyon ng biopsy.

Ang iba pang mga pagsubok at pamamaraan na ginamit upang masuri ang mga sindrom ng MEN ay kasama ang sumusunod:

Genetic na pagsubok : Ang isang pagsubok sa laboratoryo na nagsusuri ng mga selula o tisyu upang maghanap para sa mga pagbabago sa isang gene, kromosome, o protina. Ang mga pagbabagong ito ay maaaring isang tanda ng isang genetic na sakit o kundisyon. Maaari rin silang maiugnay sa isang mas mataas na panganib ng pagbuo ng isang tiyak na sakit o kondisyon. Mga pag-aaral ng hormon ng dugo: Isang pamamaraan kung saan sinuri ang isang sample ng dugo upang masukat ang dami ng ilang mga hormones na inilabas sa dugo ng mga organo at tisyu sa katawan. Ang isang hindi pangkaraniwang (mas mataas o mas mababa kaysa sa normal) na halaga ng isang sangkap ay maaaring isang tanda ng sakit sa organ o tisyu na gumagawa nito. Ang dugo ay maaaring suriin para sa hindi normal na antas ng teroydeo-stimulating hormone (TSH). Ang TSH ay ginawa ng pituitary gland sa utak. Pinasisigla nito ang pagpapakawala ng teroydeo hormone at kinokontrol kung gaano kabilis ang paglaki ng mga cell ng foliko. Ang dugo ay maaari ring suriin para sa mataas na antas ng hormon calcitonin o parathyroid hormone (PTH).

Radioactive iodine scan (RAI scan) : Isang pamamaraan upang maghanap ng mga lugar sa katawan kung saan maaaring mabilis na nahahati ang mga selula ng kanser sa teroydeo. Ginagamit ang radioactive iodine (RAI) dahil ang mga selula ng teroydeo lamang ang tumatagal ng yodo. Ang isang napakaliit na halaga ng RAI ay nalunok, naglalakbay sa pamamagitan ng dugo, at nangongolekta sa teroydeo na tisyu at mga selula ng kanser sa teroydeo kahit saan sa katawan. Ang mga hindi normal na selula ng teroydeo ay kumukuha ng mas kaunting yodo kaysa sa normal na mga selula ng teroydeo. Ang mga lugar na hindi tumatagal ng yodo ay karaniwang tinatawag na mga cold spot. Ang mga malamig na spot ay nagpapakita ng mas magaan sa larawan na ginawa ng pag-scan. Maaari silang maging alinman sa benign (hindi cancer) o malignant, kaya ang isang biopsy ay ginawa upang malaman kung sila ay cancer.

Sestamibi scan : Isang uri ng radionuclide scan na ginamit upang makahanap ng isang sobrang aktibo na glandula ng parathyroid. Ang isang napakaliit na halaga ng isang radioactive na sangkap na tinatawag na technetium 99 ay na-injected sa isang ugat at naglalakbay sa pamamagitan ng daloy ng dugo hanggang sa parathyroid gland. Ang sangkap na radioactive ay mangolekta sa sobrang aktibo na glandula at magpakita nang maliwanag sa isang espesyal na camera na nakakakita ng radioactivity.

Angiogram : Isang pamamaraan upang tingnan ang mga daluyan ng dugo at ang daloy ng dugo. Ang isang kaibahan na pangulay ay na-injected sa isang daluyan ng dugo. Habang lumilipat ang kaibahan ng pangulay na daluyan ng daluyan ng dugo, ang mga x-ray ay kinuha upang makita kung mayroong anumang mga blockage.

Napakahalagang sampling para sa isang sobrang aktibo na glandula ng parathyroid : Ang isang pamamaraan kung saan ang isang sample ng dugo ay nakuha mula sa mga ugat na malapit sa mga glandula ng parathyroid. Ang sample ay sinuri upang masukat ang dami ng parathyroid hormone na inilabas sa dugo ng bawat glandula. Maaaring gawin ang napakahalagang pag-sampling kung nagpapakita ng mga pagsusuri sa dugo mayroong isang sobrang aktibo na glandula ng parathyroid ngunit ang mga pagsusuri sa imaging ay hindi nagpapakita kung alin ito.

Somatostatin receptor scintigraphy : Isang uri ng radionuclide scan na maaaring magamit upang makahanap ng mga bukol. Ang isang napakaliit na dami ng radioactive octreotide (isang hormone na nakakabit sa mga bukol) ay na-injected sa isang ugat at naglalakbay sa pamamagitan ng dugo. Ang radioactive octreotide ay nakakabit sa tumor at isang espesyal na camera na nakakakita ng radioactivity ay ginagamit upang ipakita kung saan ang mga tumor ay nasa katawan. Ang pamamaraang ito ay tinatawag ding octreotide scan at SRS.

MIBG scan : Isang pamamaraan na ginamit upang makahanap ng mga tumor sa neuroendocrine, tulad ng pheochromocytoma. Ang isang maliit na halaga ng isang sangkap na tinatawag na radioactive MIBG ay na-injected sa isang ugat at naglalakbay sa daloy ng dugo. Ang mga selulang tumor sa Neuroendocrine ay tumatagal ng radioactive MIBG at napansin ng isang scanner. Ang mga pag-scan ay maaaring makuha sa loob ng 1-3 araw. Ang isang solusyon sa yodo ay maaaring ibigay bago o sa panahon ng pagsubok upang mapanatili ang teroydeo na glandula mula sa pagsipsip ng labis na MIBG.

Dalawampu't apat na oras na pagsubok sa ihi : Isang pagsubok kung saan nakolekta ang ihi sa loob ng 24 na oras upang masukat ang dami ng mga catecholamines sa ihi. Ang mga sangkap na sanhi ng pagkasira ng mga catecholamines ay sinusukat din. Ang isang hindi pangkaraniwang (mas mataas - o mas mababang-kaysa-normal) na halaga ng isang sangkap ay maaaring maging tanda ng sakit sa organ o tisyu na gumagawa nito. Ang mas mataas-kaysa-normal na halaga ay maaaring isang tanda ng pheochromocytoma.

Pagsubok ng pagpapasigla ng Pentagastrin : Isang pagsubok kung saan sinuri ang mga sample ng dugo upang masukat ang dami ng calcitonin sa dugo. Ang kaltsyum gluconate at pentagastrin ay na-injected sa dugo at pagkatapos ng maraming mga sample ng dugo ay nakuha sa susunod na 5 minuto. Kung ang antas ng calcitonin sa pagtaas ng dugo, maaaring ito ay isang tanda ng medullary thyroid cancer.

Ano ang Paggamot para sa Maramihang Endocrine Neoplasia Syndrome sa Mga Bata?

Mayroong maraming mga uri ng MEN syndrome, at ang bawat uri ay maaaring mangailangan ng iba't ibang paggamot:

• Ang mga pasyente na may MEN1 syndrome ay ginagamot para sa parathyroid, pancreatic at pituitary tumor.
• Ang mga pasyente na may MEN1 syndrome at pangunahing hyperparathyroidism ay maaaring magkaroon ng operasyon upang alisin ang hindi bababa sa tatlong mga glandula ng parathyroid at ang thymus.
• Ang mga pasyente na may MEN2A syndrome ay karaniwang may operasyon upang maalis ang teroydeo sa edad na 5 o mas maaga kung ang mga pagsusuri sa genetic ay nagpapakita ng ilang mga pagbabago sa gene ng RET.
• Ang operasyon ay ginagawa upang masuri ang cancer o upang maiwasan ang cancer na bumubuo o kumalat.
• Ang mga sanggol na may MEN2B syndrome ay maaaring magkaroon ng operasyon upang maalis ang teroydeo upang maiwasan ang cancer.
• Ang mga bata na may MEN2B syndrome na may medullary thyroid cancer ay maaaring tratuhin sa target na therapy (kinase inhibitor).
• Ang mga pasyente na may sakit na Hirschsprung at ilang mga pagbabago sa gene ay maaaring alisin ang teroydeo upang maiwasan ang cancer.

Ang paggamot sa paulit-ulit na MEN sindrom sa mga bata ay maaaring magsama ng mga sumusunod:

• Ang isang klinikal na pagsubok na sinusuri ang isang sample ng tumor ng pasyente para sa ilang mga pagbabago sa gene. Ang uri ng naka-target na therapy na ibibigay sa pasyente ay depende sa uri ng pagbabago ng gene.