Huntington's Disease: , at Suporta

Ang Huntington's disease ay isang kondisyon ng namamana kung saan ang mga selyula ng nerbiyo ng iyong utak ay unti-unting lumalabag. Nakakaapekto ito sa iyong pisikal na paggalaw, damdamin, at mga kakayahan sa pag-iisip. Walang lunas, ngunit may mga paraan upang makayanan ang sakit na ito at ang mga sintomas nito. Ang Huntington's disease ay mas karaniwan sa mga taong may European ancestry, na nakakaapekto sa tatlo hanggang pito sa bawat 100, 000 katao ng European na pinagmulan.

Sintomas Ano ang mga Sintomas ng Sakit Huntington?

Mayroong dalawang uri ng sakit na Huntington: ang mga adult na simula at maagang simula.

Adult Onset

Ang adult na simula ay ang pinaka-karaniwang uri ng sakit na Huntington. magsimula kapag ang mga tao ay nasa kanilang 30s o 40s. Kasama sa unang palatandaan:

depression

irritability

• hallucinations
• psychosis
• minor involuntary movements
• poor coordination
• difficulty understanding new information
• trouble making decisions
• Ang mga sintomas na maaaring mangyari habang lumalaki ang sakit ay kasama ang:

hindi nakokontrol na paggalaw ng twitching, na tinatawag na chorea

kahirapan sa paglalakad

• pag-swallowing at pagsasalita
• pagkalito
• pagkawala ng memorya < pagbabago ng personalidad
• pagbabago ng pagsasalita
• pagtanggi sa mga nagbibigay-malay na kakayahan
• Maagang Pagpipensahe
• Ang ganitong uri ng Huntington's disease ay mas karaniwan. Ang mga sintomas ay karaniwang nagsisimula sa pagkabata o pagbibinata. Ang maagang pagkakasakit ng Huntington ay nagdudulot ng mga pagbabago sa isip, emosyonal, at pisikal, tulad ng:

drooling

cluminess

slurred speech

• slow movements
• frequent falling
• matibay na kalamnan
• seizures
• biglaang pagbaba sa performance ng paaralan
• CausesWhat Nagiging sanhi ng Huntington's Disease?
• Ang isang depekto sa isang solong gene ay nagiging sanhi ng sakit na Huntington. Ito ay itinuturing na isang autosomal na nangingibabaw na karamdaman. Nangangahulugan ito na ang isang kopya ng abnormal na gene ay sapat upang maging sanhi ng sakit. Kung ang isa sa iyong mga magulang ay may genetic defect na ito, mayroon kang 50 porsiyento na posibilidad na makamana nito. Maaari mo ring ipasa ito sa iyong mga anak.
• Ang genetic mutation na may pananagutan sa Huntington's disease ay naiiba sa maraming iba pang mutations. Walang pagpapalit o nawawalang seksyon sa gene. Sa halip, mayroong error sa pagkopya. Ang isang lugar sa loob ng gene ay maraming beses na nakopya. Ang bilang ng mga paulit-ulit na kopya ay may tataas na sa bawat henerasyon.

Sa pangkalahatan, ang mga sintomas ng sakit na Huntington ay lumitaw nang mas maaga sa mga taong may mas malaking bilang ng mga umuulit. Ang sakit ay umuunlad nang mas mabilis habang mas maraming pag-uulit ang bumubuo.

DiagnosisHow Ay Sakit ang Huntington's Disease?

Ang kasaysayan ng pamilya ay may malaking papel sa pagsusuri ng sakit na Huntington. Gayunpaman, ang isang iba't ibang mga klinikal at pagsubok sa laboratoryo ay maaaring gawin upang makatulong sa pag-diagnose ng problema.

Neurological Test

Ang isang neurologist ay makakagawa ng mga pagsusulit upang suriin ang iyong:

reflexes

koordinasyon

balanse

• tono ng kalamnan
• lakas
• pakiramdam ng pagpindot
• pagdinig > paningin
• Mga Pag-andar ng Utak at Mga Pagsubok sa Imaging
• Kung nagkaroon ka ng mga seizure, maaaring kailangan mo ng electroencephalogram (EEG). Sinusukat ng pagsusulit na ito ang electrical activity sa iyong utak.
• Maaari ring magamit ang mga pagsubok sa imaging ng utak upang makita ang mga pisikal na pagbabago sa iyong utak.
• Ang magnetic resonance imaging (MRI) ay gumagamit ng magnetic field upang mag-record ng mga larawan sa utak na may mataas na antas ng detalye.

Kinumpirma ng computed tomography (CT) ang ilang X-ray upang makabuo ng isang cross-sectional na imahe ng iyong utak.

Psychiatric Tests

Maaaring hilingin sa iyo ng iyong doktor na sumailalim sa pagsusuri sa saykayatrya. Sinuri ng pagsusuri na ito ang iyong mga kasanayan sa pag-coping, emosyonal na estado, at mga pattern ng pag-uugali. Ang isang psychiatrist ay maghanap din ng mga palatandaan ng kapansanan sa pag-iisip.

• Maaari kang masuri para sa pag-abuso sa sangkap upang makita kung ang mga gamot ay maaaring ipaliwanag ang iyong mga sintomas.
• Genetic Testing

Kung mayroon kang ilang mga sintomas na nauugnay sa Huntington's disease, maaaring inirerekomenda ng iyong doktor ang genetic testing. Ang isang genetic test ay maaaring tiyak na magpatingin sa kondisyong ito.

Ang pagsusuri sa genetiko ay maaari ring makatulong sa iyo na magpasiya kung mayroon o hindi ang mga bata. Ang ilang mga tao na may Huntington ay hindi nais na panganib pagpasa sa sira gene sa susunod na henerasyon.

Mga PaggagamotAno ang mga Paggamot para sa Huntington's Disease?

Mga Gamot

Ang mga gamot ay maaaring magbigay ng lunas mula sa ilan sa iyong mga sintomas ng pisikal at saykayatrya. Ang mga uri at halaga ng mga gamot na kailangan ay magbabago habang umuunlad ang iyong kundisyon.

Ang mga hindi kilalang paggalaw ay maaaring gamutin sa tetrabenazine at antipsychotic na gamot.

Ang matigas na kalamnan at hindi pagkakatawang kalamnan ay maaaring gamutin sa diazepam.

Ang depresyon at iba pang mga sintomas sa saykayatrya ay maaaring gamutin sa pamamagitan ng antidepressants at mga gamot na nagpapatatag ng mood.

Therapy

• Ang pisikal na therapy ay maaaring makatulong na mapabuti ang iyong koordinasyon, balanse, at kakayahang umangkop. Sa pagsasanay na ito, ang iyong kadaliang mapakilos ay napabuti, at ang pagbagsak ay maaaring maiiwasan. Maaaring gamitin ang therapist sa trabaho upang suriin ang iyong mga pang-araw-araw na gawain at magrekomenda ng mga kagamitan na makakatulong sa:
• kilusan
• pagkain at pag-inom

bathing

nakapagdamit

Speech therapy ay maaaring makatulong sa iyo magsalita nang malinaw. Kung hindi ka makapagsalita, tuturuan ka ng iba pang mga uri ng komunikasyon. Ang mga therapist sa pananalita ay maaari ring makatulong sa paglunok at mga problema sa pagkain.

• Psychotherapy ay maaaring makatulong sa iyo na gumana sa pamamagitan ng emosyonal at mental na mga problema. Makakatulong din ito sa iyo na bumuo ng mga kasanayan sa pagkaya.
• OutlookAno ang Pangmatagalang Outlook para sa Huntington's Disease?
• Walang paraan upang ihinto ang sakit na ito mula sa pag-unlad. Ang rate ng pag-unlad ay naiiba para sa bawat tao at depende sa bilang ng mga genetic repeats na naroroon sa iyong mga gene. Ang isang mas mababang bilang ay karaniwang nangangahulugan na ang karamdaman ay magiging mas mabagal.
• Ang mga taong may adult-onset na porma ng Huntington's disease ay karaniwang nakatira sa loob ng 15 hanggang 20 taon pagkatapos na lumitaw ang mga sintomas.Ang maagang-simula form sa pangkalahatan ay umuunlad sa isang mas mabilis na rate. Ang mga tao ay maaaring mabuhay ng 10 hanggang 15 taon pagkatapos ng simula ng mga sintomas.

Mga sanhi ng pagkamatay sa mga taong may sakit sa Huntington ay kabilang ang:

mga impeksiyon, tulad ng pneumonia

pagpapakamatay

pinsala mula sa pagbagsak

mga komplikasyon mula sa pagiging hindi maaaring lunok

SupportHow Maaari Ko Makayanan ang Huntington's Disease ?

• Kung nagkakaproblema ka sa pagkaya sa iyong kondisyon, isaalang-alang ang pagsali sa isang grupo ng suporta. Makatutulong ito upang matugunan ang ibang mga tao na may sakit na Huntington at ibahagi ang iyong mga alalahanin.
• Kung kailangan mo ng tulong sa pagsasagawa ng mga pang-araw-araw na gawain o paglibot sa paligid, makipag-ugnay sa mga ahensya ng kalusugan at serbisyong panlipunan sa iyong lugar. Maaari silang mag-set up ng daytime care.
• Magtanong sa iyong doktor para sa payo tungkol sa uri ng pangangalaga na maaari mong simulan na kailangan habang umuunlad ang iyong kundisyon. Maaaring kailanganin mong lumipat sa isang assisted living facility o mag-set up ng in-home nursing care.