Hemofilia

Ano ang Hemophilia?

Hemophilia ay isang minanang disorder ng pagdurugo kung saan ang isang tao ay kulang o may mababang mga antas ng ilang mga protina na tinatawag na "clotting factors" at ang dugo ay hindi nakakakuha ng maayos bilang resulta nito ay nagdudulot ng sobrang pagdurugo May 13 na uri ng clotting Ang mga platelet ay mga maliit na selula ng dugo na nabuo sa iyong utak ng buto. Ayon sa World Federation of Hemophilia (WFH), humigit-kumulang sa 10,000 katao ang ipinanganak sa sakit na ito.

Ang mga taong may hemophilia ay madaling dumudugo, at ang dugo ay tumatagal ng mas matagal na panahon upang mabuo. Ang mga taong may hemophilia ay maaaring makaranas ng kusang loob o panloob na pagdurugo at kadalasan ay may pa inful, namamaga joints dahil sa dumudugo sa joints. Ang bihirang ngunit malubhang kalagayan ay maaaring magkaroon ng mga komplikasyon sa buhay na nagbabanta sa buhay.

Ang tatlong anyo ng hemophilia ay hemophilia A, B, at C.

Ang Hemophilia A ay ang pinaka-karaniwang uri ng hemophilia, at ito ay sanhi ng kakulangan sa factor VIII. Ayon sa National Heart, Lung, at Blood Institute (NHLBI), walong sa 10 na taong may hemophilia ay may hemophilia A.

Hemophilia B, na tinatawag ding sakit sa Pasko, ay sanhi ng kakulangan ng factor IX.

Hemophilia C ay isang mild form ng sakit na sanhi ng kakulangan ng factor XI. Ang mga taong may ganitong bihirang uri ng hemophilia madalas ay hindi nakakaranas ng kusang pagdurugo. Karaniwang nangyayari ang hemorrhaging pagkatapos ng trauma o operasyon.

Hemophilia ay isang minanang kondisyon ng genetic. Ang kondisyon na ito ay hindi nalulunasan, ngunit maaari itong gamutin upang mabawasan ang mga sintomas at maiwasan ang mga komplikasyon sa kalusugan sa hinaharap.

Sa mga pambihirang kaso, ang hemophilia ay maaaring bumuo pagkatapos ng kapanganakan. Ito ay tinatawag na "nakuha hemophilia. "Ito ang kaso sa mga tao na ang mga immune system ay bumubuo ng mga antibodies na mga atake na mga bagay na VIII o IX.

Sintomas Ano ang mga Sintomas ng Hemophilia?

Ang lawak ng iyong mga sintomas ay depende sa kalubhaan ng kakulangan sa iyong kadahilanan. Ang mga taong may banayad na kakulangan ay maaaring magdugo sa kaso ng trauma. Ang mga taong may malubhang kakulangan ay maaaring magdugo nang walang dahilan. Ito ay tinatawag na "kusang pagdurugo. "Sa mga batang may hemophilia, ang mga sintomas na ito ay maaaring mangyari sa paligid ng edad 2.

Spontaneous dumudugo ay maaaring maging sanhi ng mga sumusunod:

dugo sa ihi

• dugo sa stool
• malalim na pasa
• malalaking, hindi maipaliwanag na pasa
• labis na dumudugo
• dumudugo gum
• madalas na nosebleeds
• sakit sa mga joints
• masikip na joints
• pagkamayamutin (sa mga bata)
• Kailan Upang Tingnan ang Iyong DoktorWhen To See Your Doctor < Ang mga sumusunod na sintomas ay bumubuo ng medikal na emergency. Dapat kang makakuha ng paggamot kaagad para sa alinman sa mga sintomas na ito:

isang malubhang sakit ng ulo

pagsusuka nang paulit-ulit

• sakit ng leeg
• malabong o doble na pangitain
• matinding pagkakatulog
• tuluy-tuloy na dumudugo mula sa isang pinsala > Kung buntis ka, mahalaga na makakita ka ng doktor kung nakakaranas ka ng anumang sintomas sa itaas.
• Mga sanhi Ano ang Nagiging sanhi ng Hemophilia?
• Ang isang proseso sa iyong katawan na kilala bilang "ang kasabay na kaskad" ay karaniwang tumitigil sa pagdurugo. Ang mga platelet ng dugo ay lumalaki, o nagtitipon sa lugar ng sugat, upang bumuo ng isang namuong dugo. Pagkatapos ay magkatipon ang mga kadahilanan ng clotting ng katawan upang lumikha ng isang mas permanenteng plug sa sugat. Ang isang mababang antas ng mga kadahilanan ng clotting o ang kawalan ng mga ito nagiging sanhi ng dumudugo upang magpatuloy.

Hemophilia and Genetics

Hemophilia ay isang minanang kondisyon ng genetic, ibig sabihin ito ay ipinasa sa pamamagitan ng mga pamilya. Ito ay sanhi ng isang depekto sa gene na tumutukoy kung paano gumagawa ng katawan ang mga bagay na VIII, IX, o XI. Ang mga gene na ito ay matatagpuan sa X kromosoma, na gumagawa ng hemophilia ng X-linked recessive disease.

Ang bawat tao ay nagmamana ng dalawang chromosome ng sex mula sa kanilang mga magulang. Ang mga babae ay may dalawang chromosome X. Ang mga lalaki ay may isang X at isang kromosoma Y.

Ang mga lalaki ay nagmamana ng X kromosoma mula sa kanilang ina at isang kromosoma Y mula sa kanilang ama. Ang mga babae ay tumatanggap ng X kromosoma mula sa bawat magulang. Dahil ang genetic defect na nagiging sanhi ng hemophilia ay matatagpuan sa kromosoma X, ang mga ama ay hindi makapasa sa sakit sa kanilang mga anak. Nangangahulugan din ito na kung ang isang lalaki ay makakakuha ng X kromosoma sa binagong gene mula sa kanyang ina, magkakaroon siya ng hemophilia. Ang isang babae na may isang kromosoma X na may binagong gene ay may 50 porsiyento na pagkakataon na makapasa sa gene na iyon sa kanyang mga anak, lalaki o babae.

Ang isang babae na may binagong gene sa isa sa kanyang mga kromosoma sa X ay karaniwang tinatawag na "carrier. "Nangangahulugan ito na maaari niyang ipasa ang sakit sa kanyang mga anak ngunit hindi niya mismo ang sakit. Ito ay dahil mayroon siyang sapat na mga clotting factor mula sa kanyang normal X chromosome upang maiwasan ang malubhang problema sa pagdurugo. Gayunpaman, ang mga babae na mga carrier ay kadalasang may panganib na dumudugo.

Ang mga kalalakihan na may isang kromosoma X na may binago na gene ay maaaring ipasa ito sa kanilang mga anak na babae, na nagbibigay sa kanila ng mga carrier. Ang isang babae ay dapat magkaroon ng binagong gene na ito sa parehong mga X chromosome na magkaroon ng hemophilia. Gayunpaman, ito ay napakabihirang.

Mga Kadahilanan sa Panganib para sa Pag-aangkin Hemophilia

Ang Hemophilia A at B ay mas karaniwan sa mga lalaki kaysa sa mga babae dahil sa genetic transmission.

Hemophilia C ay isang autosomal na minanang anyo ng sakit, ibig sabihin na ito ay nakakaapekto sa mga lalaki at babae nang pantay. Ito ay dahil ang genetic na depekto na nagdudulot ng ganitong uri ng hemophilia ay hindi nauugnay sa mga chromosome sa sex. Ayon sa Indiana Hemophilia and Thrombosis Center, ang porma ng sakit na ito ay kadalasang nakakaapekto sa mga taong Hudyo ng Ashkenazi, ngunit maaaring makaapekto ito sa ibang mga grupo ng etniko. Sa Estados Unidos, ang hemophilia C ay nakakaapekto sa halos 1 sa 100, 000 katao.

DiagnosisHow Ay Diagnosed Hemophilia?

Hemophilia ay diagnosed na sa pamamagitan ng isang pagsubok sa dugo. Ang iyong doktor ay aalisin ang isang maliit na sample ng dugo mula sa iyong ugat at masukat ang dami ng clotting factor kasalukuyan. Ang sample ay pagkatapos ay grado upang matukoy ang kalubhaan ng kakulangan sa kadahilanan:

Ang banayad na hemophilia ay ipinahiwatig ng isang clotting factor sa plasma na nasa pagitan ng 5 at 40 porsiyento.

Moderate hemophilia ay ipinahiwatig ng isang clotting factor sa plasma na sa pagitan ng 1 at 5 porsiyento.

Ang matinding hemophilia ay ipinahiwatig ng isang clotting factor sa plasma na mas mababa sa 1 porsiyento.

• Mga KomplikasyonAno ang Mga Komplikasyon na Nauugnay sa Hemophilia?
• Ang mga komplikasyon ng hemophilia ay kinabibilangan ng:
• pinagsamang pinsala mula sa paulit-ulit na dumudugo

malalim na panloob na pagdurugo

mga sintomas ng neurological mula sa pagdurugo sa loob ng utak

• Ikaw ay din sa isang mas mataas na panganib na magkaroon ng mga impeksiyon, tulad ng hepatitis, kapag nakatanggap ka ng blood donor.
• TreatmentsHow Ay Ginagamot ng Hemophilia?
• Maaaring matrato ng iyong doktor ang hemophilia A na may reseta hormone. Ang hormon na ito ay tinatawag na desmopressin, na maaari nilang ibigay bilang isang iniksyon sa iyong ugat. Ang paggamot na ito ay gumagana sa pamamagitan ng pagpapasigla ng mga salik na responsable para sa proseso ng clotting ng dugo.

Maaaring matrato ng iyong doktor ang hemophilia B sa pamamagitan ng paglalagay ng iyong dugo sa mga kadahilanan ng donor clotting. Kung minsan, ang mga salik ay maaaring ibigay sa gawaing sintetiko. Ang mga ito ay tinatawag na "recombinant clotting factors. "

Maaaring ituring ng iyong doktor ang hemophilia C gamit ang plasma infusion. Gumagana ang pagbubuhos upang pigilin ang labis na pagdurugo. Ang kulang na kadahilanan na responsable para sa hemophilia C ay magagamit lamang bilang isang gamot sa Europa.

Maaari ka ring pumunta sa physical therapy para sa rehabilitasyon kung ang iyong mga joints ay nasira ng hemophilia.

PreventionPreventing Hemophilia

Hemophilia ay isang kondisyon na lumipas mula sa isang ina sa kanyang anak. Kapag ikaw ay buntis, walang paraan upang malaman kung ang iyong sanggol ay may kondisyon. Gayunpaman, kung ang iyong mga itlog ay fertilized sa isang klinika gamit ang in vitro fertilization, maaari silang masuri para sa kondisyon. Kung gayon, tanging ang mga itlog na walang hemophilia ay maaaring itanim. Ang pagbibigay ng katiyakan at prenatal na pagpapayo ay makatutulong din sa iyo na maunawaan ang iyong panganib na magkaroon ng sanggol na may hemophilia.