Hemihypertrophy (Hemihyperplasia) : Mga sanhi, sintomas, at Paggamot

Ano ang hemihyperplasia?

Hemihyperplasia, na dating tinatawag na hemihypertrophy, ay isang bihirang sakit na kung saan ang isang bahagi ng katawan ay lumalaki nang higit pa kaysa sa iba dahil sa sobrang produksyon ng mga selula, na nagiging sanhi ng kawalaan ng simetrya. Sa isang normal na selula, may isang mekanismo na lumiliko sa pag-unlad kapag ang isang cell ay umabot sa isang tiyak na laki. Gayunpaman, sa hemihyperplasia, ang mga selula sa isang gilid ay hindi nakapagpapatigil sa paglaki. Ito ay nagiging sanhi ng (mga) apektadong bahagi ng katawan upang patuloy na lumalaki o palakihin ang abnormally. Ang disorder ay katutubo, na nangangahulugang maliwanag ito sa pagsilang.

Mga sanhi na nagiging sanhi ng

Walang isa ay sigurado kung ano ang nagiging sanhi ng hemihyperplasia, ngunit mayroong ilang katibayan na ang disorder ay tumatakbo sa mga pamilya. Ang mga genetika ay tila naglalaro, ngunit ang mga gene na mukhang sanhi ng hemihyperplasia ay maaaring magkaiba sa bawat tao. Ang isang mutasyon sa kromosomang 11 ay pinaghihinalaang nauugnay sa hemihyperplasia.

Prevalence

Nag-iiba ang istatistika sa kung gaano karaming mga tao ang aktwal na may karamdaman na ito. Mayroong maraming mga dahilan para dito. Una, ang mga sintomas ng hemihyperplasia ay katulad ng iba pang mga sakit, kaya minsan ang diagnosis ay maaaring malito sa iba. Gayundin, kung minsan ang kawalaan ng simetrya o sobrang pag-unlad ng isang panig ay maaaring maging napakaliit na hindi madaling makilala.

Mga sintomas Ano ang mga sintomas?

Ang pinaka-halatang sintomas ng hemihyperplasia ay ang pagkahilig para sa isang bahagi ng katawan upang maging mas malaki kaysa sa kabilang panig. Ang isang braso o isang binti ay maaaring mas mahaba o mas malaki sa sirkumperensiya. Sa ilang mga kaso, ang puno ng kahoy o ang mukha sa isang panig ay mas malaki. Minsan ito ay hindi tunay na kapansin-pansin maliban kung ang indibidwal ay namamalagi sa isang kama o patag na ibabaw (tinatawag na pagsubok ng kama). Sa ibang mga kaso, ang pagkakaiba sa posture at lakad (kung paano lumalakad ang isang tao) ay kapansin-pansin.

Ang mga batang may hemihyperplasia ay nasa mas mataas na panganib para sa mga tumor, partikular na ang mga nangyayari sa tiyan. Ang mga tumor ay abnormal na paglago na maaaring maging kaaya-aya (noncancerous) o malignant (kanser). Sa hemihyperplasia, ang mga selula na bumubuo ng tumor ay madalas na nawala ang kakayahang ihinto o "patayin" ang mekanismo ng paglago. Ang tumor ni Wilms, na isang kanser na nangyayari sa mga bato, ang pinakakaraniwan. Ang iba pang mga uri ng mga kanser na tumor na nauugnay sa hemihyperplasia ay hepatoblastomas (ng atay), adrenocortical carcinomas (ng adrenal gland), at leiomyosarcomas (ng kalamnan).

DiagnosisHow ay ito diagnosed?

Ang pagsusuri ay kadalasang ginagawa ng pisikal na eksaminasyon. Ang mga sintomas ay nauugnay sa iba pang mga kondisyon, tulad ng Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS), Proteus syndrome, Russell-Silver syndrome, at Sotos syndrome. Bago ang pag-diagnose, ang iyong tagapagbigay ng pangangalagang pangkalusugan ay dapat mamuno sa mga ito.Maaari rin silang mag-order ng diagnostic imaging para sa screen para sa mga tumor.

Dahil ang kaguluhan nito ay bihira at madalas na napapansin, inirerekomenda na ang diagnosis ay gagawin ng isang clinical geneticist na pamilyar dito.

Paggamot Paano ito ginagamot?

Walang lunas para sa hemihyperplasia. Ang paggamot ay nakasentro sa screening ng pasyente para sa paglago ng tumor at pagpapagamot ng mga bukol. Para sa abnormal na sukat ng paa, ang ortopedik na paggamot at mga sapatos na pagpaparusa ay maaaring irekomenda.

Susunod na mga hakbang pagkatapos ng diagnosisAng gagawin pagkatapos ng diyagnosis

Kung sa tingin mo ay may hemihyperplasia o kung ikaw ay na-diagnosed, isaalang-alang ang mga sumusunod:

• Kumuha ng isang referral sa isang clinical geneticist para sa pagsusuri.
• Alamin ang plano ng iyong doktor para sa surveillance ng tumor. Ang ilang mga alituntunin ay nagrerekomenda ng screening para sa mga tumor sa unang anim na taon. Ang iba ay nagrerekomenda ng mga ultrasound ng tiyan tuwing tatlong buwan hanggang sa edad na 7.
• Kumunsulta sa iyong doktor kung ang isang serum na alpha-fetoprotein (SAF) ay dapat kunin. Ang ilang mga alituntunin ay nagrerekomenda na ang antas ng SAF ay sinusukat bawat tatlong buwan hanggang sa edad na 4. Sa ilang mga kaso, ang SAF, isang uri ng protina, ay napakataas sa mga sanggol na may hemihyperplasia.

Kung ang iyong anak ay diagnosed na may hemihyperplasia, magandang ideya na regular na magsagawa ng pagsusuri sa tiyan ng iyong anak. Tanungin ang iyong doktor para sa mga rekomendasyon kung paano gawin ito. Ang paglahok ng magulang sa paggamot ay ipinapakita na maging epektibo sa ilang mga kaso.