Hemifacial microsomia

Hemifacial microsomia (HFM), na tinatawag ding craniofacial microsomia (CFM), ay isang kapinsalaan ng kapanganakan na nangyayari kapag ang isang bahagi ng mukha ay mukhang maliit o kulang sa pag-unlad. Ito ay pangunahing nakakaapekto sa:

tainga

• panga
• mata
• pisngi
• leeg
• Ang kalubhaan ng kakulangan sa pag-unlad ay nagkakaiba-iba. Karamihan sa mga taong may ganitong kalagayan ay may pagkakaiba sa sukat at hugis ng mga istrakturang pangmukha mula sa isang bahagi ng mukha patungo sa isa pa. Ito ay tinatawag na facial asmmmmetry. Ang iba ay maaaring maapektuhan lamang sa isang bahagi ng mukha. Ayon sa National Institutes of Health (NIH), halos dalawang-katlo ng mga taong may HFM ay may iba't ibang abnormalidad sa magkabilang panig ng mukha.

Mga sintomas Ano ang mga sintomas ng hemicacial microsomia?

Ang pangunahing sintomas ng hemifacial microsomia ay isang abnormal na hitsura. Ang ilang mga deformities ay madaling kapansin-pansin at ang iba ay hindi gaanong kapansin-pansin. Ang pinakakaraniwang deformities ay kinabibilangan ng:

• isang maliit o nawawalang tainga
• isang maliit na balat ng balat sa tainga
• isang kulang na tainga ng tainga
• malawak na bibig
• maliliit na buto ng pisngi o panga
• paglago sa paligid ng mata
• Ang iba pang mga komplikasyon mula sa HFM ay may kasamang spinal malformation, abnormal na bato, at mga depekto sa puso. Ang ilang mga bata ay may limitadong paggalaw ng kalamnan, nahihirapang pagbubukas ng bibig, o mahihirap na pagkakahanay ng mga ngipin. Karaniwang karaniwan ang mga problema sa ugat o mga problema sa pagdinig.

mas kaunting pang-sosyalan

• mas mababa ang tinatanggap ng lipunan sa pamamagitan ng mga kapantay
• Mga kadahilanan sa panganib Ano ang mga kadahilanan ng panganib ng hemifacial microsomia?

HFM ay nangyayari sa isang lugar sa pagitan ng 1 sa 5, 600 at 1 sa 26, 550 mga bagong silang, ayon sa NIH. Ang saklaw na ito ay maaaring isang pag-aalala dahil ang mga doktor ay hindi sumasang-ayon sa pamantayan para sa diyagnosis, at dahil ang maliliit na mga kaso ay maaaring hindi masuri.

Ang mga matatanda na may HFM ay may 3 porsiyento na posibilidad na makapasa sa kondisyon sa kanilang mga anak, ayon sa FACES: Ang National Craniofacial Association. Ang mga magulang na may isang anak na may HFM ay may 0 hanggang 1 porsiyento na posibilidad na magkaroon ng isa pang bata na may kondisyon.

Ang disorder ay nangyayari nang halos 50 porsiyento sa mga lalaki kaysa sa mga babae.

Mga sanhiAno ang nagiging sanhi ng hemifacial microsomia?

Ang isang pagbuo ng embryo ay may anim na pares ng mga arko ng pharyngeal, na bumubuo sa mga kalamnan, arterya, nerbiyos, at kartilago ng mukha at leeg.Ang una at pangalawang arko, na tinatawag na branchial at visceral arches, ay lumalaki sa mas mababang panga, nerbiyos at kalamnan na ginagamit para sa chewing at facial expression, at mga bahagi ng tainga. Ang mikroskopyang mikrobyo ay nangyayari kapag ang mga una at ikalawang laking araro ay hindi gumagana ng maayos. Bakit nangyayari ito ay hindi alam.

Tinutulungan ng pag-aaral na pag-aralan ang potensyal na genetic na sanhi ng HFM. Tinitingnan nito ang isang duplikasyon o pagtanggal ng genetic na materyal sa mga taong may HFM. Mayroong ilang mga pagkakataon ng maramihang mga miyembro ng pamilya na may disorder. Ayon sa NIH, sa karamihan ng mga kaso lamang ang isang tao sa isang pamilya ay may kondisyon. Ang mas maraming pananaliksik ay kailangang gawin sa sanhi ng disorder.

DiagnosisHow ay diagnosed na hemifacial microsomia?

Upang ma-diagnose ang hemicacial microsomia, susuriin ng doktor ng iyong anak ang kanilang medikal na kasaysayan at magsagawa ng pisikal na pagsusulit. Sa panahon ng eksamin, titingnan ng doktor ang kanilang mga:

tainga

• panga
• mata
• ngipin
• mga pisngi
• mukha
• Upang mas mahusay na tingnan ang istraktura ng mukha ng iyong anak at ulo, ang isang doktor ay maaaring sumangguni sa mga eksaminer sa geneticist o order, tulad ng:

X-ray

• CT scan
• MRI
• Upang makita kung ang ibang mga bahagi ng katawan ng iyong anak ay apektado ng kondisyon, ang iyong maaaring mag-order ng doktor ang iba pang mga pagsusuri, tulad ng:

ultrasound ng bato para sa mga bato

• X-ray ng tuktok ng gulugod upang maghanap ng mga pagkakaiba sa kung paano magkasya ang mga buto
• echocardiogram upang tingnan ang puso > Ang mga deformidad ng puso ay bihirang sa mga batang may HFM. Ang mga isyu sa bato at mga isyu sa servikal na gulugod parehong nangyari sa mga 10 hanggang 15 porsiyento ng mga bata na may HFM, ayon sa Seattle Children's Hospital.
• TreatmentHow ay ginagamot ang hemifacial microsomia?

Ang paggamot para sa hemicacial microsomia ay nakasalalay sa kalubhaan ng kondisyon at kung ang bata ay naghihirap mula sa ibang mga karamdaman bilang resulta ng kalagayan. Maaaring maisagawa ang reconstructive surgery, ngunit maaari itong ipagpaliban hanggang ang bata ay mas matanda at mas ganap na nabuo. Ang operasyon ay maaaring hindi kailangan ngunit napili para sa mga kosmetikong dahilan.

Ang mga sumusunod ay ilang mga halimbawa ng paggamot na tumutugon sa mga abnormalidad sa iba't ibang lugar:

Mga tainga: Ang operasyon upang itama ang mga tainga ay maaaring gawin sa paligid ng edad 6 hanggang 8, kapag ang mga tainga ay umabot sa kanilang pang-adultong sukat. Maaaring maisagawa ang isang pagsubok sa pagdinig upang makita kung ang istraktura ng tainga ay kulang sa pag-unlad at nakakagambala sa pandinig.

Mukha: Ang mga grafts ng tisyu o kalamnan ay maaaring gamitin upang punan ang mga kulang na cheekbones, gamit ang sariling tisyu ng bata o sintetikong tissue.

• Cleft lip: Maaaring maisagawa ang operasyon sa edad na 3 hanggang 4 na buwan. Maaaring kailangang maghintay hanggang sa 1 taong gulang ang pagtitistis ng lamat.
• Pagpapakain at paghinga: Ang isang maliit na panga o lamat ng talino ay maaaring maging sanhi ng kahirapan sa pagkain at paghinga para sa isang sanggol. Ang operasyon ay maaaring kailanganin upang maisagawa upang muling ipahiwatig ang kanilang mga tubo o panga.
• OutlookAno ang pananaw para sa hemicacial microsomia?
• Hemifacial microsomia ay maaaring maging sanhi ng mga pisikal na komplikasyon. Ang ilang mga bata na may kahirapan sa pagkain o paghinga ay dapat na masubaybayan nang maigi. Ang iba ay maaaring magkaroon ng menor de edad problema sa buong buhay na may pagsasalita, pandinig, o kilusan sa mukha, lalo na kung hindi sila humingi ng paggamot.

Sa kabila ng pisikal at emosyonal na mga isyu na nauugnay sa kalagayan, ang karamihan sa mga taong may HFM ay patuloy na namumuhay nang malusog at nagbibigay ng buhay, anuman ang kalubhaan ng kanilang kalagayan at kung kailangan man sila ng operasyon o paggamot.