Fanconi Anemia: Mga sanhi, Sintomas at Diyagnosis

Ang Fanconi anemia (FA) ay isang genetic disorder na humahantong sa kabiguan ng utak ng buto. Ang iyong utak ng buto ay may pananagutan sa paggawa ng tatlong iba't ibang uri ng mga selula ng dugo sa iyong katawan. oxygen sa iyong mga tisyu at organo, mga puting selula ng dugo, na nakikipaglaban sa mga impeksiyon, at mga platelet, na nagtataguyod ng blood clotting upang ihinto ang pagdurugo.

Natural para sa iyong mga selula ng dugo na mamatay. Ang iyong utak ng buto ay hindi pinapalitan ang mga patay na selula ng dugo, ikaw ay magkakaroon ng kabiguan ng buto sa utak

FA ay napakaseryoso at may mga kumplikadong panghabambuhay, na maaaring kabilang ang:

Anemia

Anemia ay sanhi ng isang mababang pulang selula ng dugo (RBC) bilang > Mga depekto ng kapanganakan

Maaaring kabilang sa mga depekto sa kapanganakan na nakakonekta sa Fanconi anemia:

mga buto o mga depekto ng kalansay

mga depekto ng mata

• mga depekto ng tainga, na maaaring maging sanhi ng mga batang may FA na ipanganak na bingi
• ang pagkawala ng kulay ng balat
• mga problema sa bato, tulad ng isang nawawalang bato
• mga depekto sa likas na puso, ang pinaka-karaniwang kung saan ay isang butas o depekto sa mas mababang pader na naghihiwalay sa kaliwa at kanang mga kamara ng puso, o isang ventricular septal defect
• Kanser

Hanggang sa 10 porsiyento ng mga taong may FA ang bumuo ng lukemya. Ang mga taong may FA ay maaari ring bumuo ng mga kanser na tumor sa kanilang mga bibig.

FA ay isang resessive gene disorder. Nangangahulugan ito na ang iyong mga magulang ay kailangang magkaroon ng depektong FA gene para sa iyo upang bumuo ng FA.

Tinatantya ng Fanconi Anemia Research Fund na ang isa sa bawat 181 na tao ay mayroong depektong gene. Isa sa bawat 131, 000 mga bata sa Estados Unidos ay ipinanganak na may FA. Ang kalagayang ito ay maaaring mangyari sa mga kalalakihan at kababaihan, at ito ay madalas na nakikita sa mga tiyak na grupo ng lahi at etniko.

StageStage ng Fanconi Anemia

May mga normal na pisikal na palatandaan ng kondisyong ito sa kapanganakan, ngunit ang ilang mga bata na may FA ay hindi nagpapakita ng mga palatandaan ng FA hanggang mamaya sa buhay. Ayon sa Fanconi Anemia Research Fund, higit sa 60 porsiyento ng mga pasyente na ipinanganak na may FA ay may hindi bababa sa isang pisikal na anomalya. Ang haba ng buhay para sa mga taong may FA ay 29 taon, bagaman ang ilang mga tao ay nakatira sa kanilang 50s.

Ang mga bata na may FA ay kadalasang sinusuri na may talamak myeloid leukemia at myelodysplastic syndrome sa pagitan ng edad na 5 at 15.

Kapag ang mga taong may FA ay maging mga adulto, mas mataas ang panganib na magkaroon ng malawak na hanay ng mga kanser, kabilang mga kanser sa bibig at buto.

Sintomas Ano ang mga Sintomas ng Fanconi Anemia?

FA ay kadalasang nasuri sa kapanganakan o sa lalong madaling panahon dahil ito ay nakakaapekto sa paraan na ang iyong utak ng buto ay gumagawa ng mga selula ng dugo. Kapag wala kang sapat na bilang ng mga selula ng dugo magsisimula kang maranasan ang mga sumusunod:

Aplastic Anemia

Ang aplastic anemia ay nailalarawan sa pamamagitan ng kakulangan ng enerhiya dahil sa mababang bilang ng mga pulang selula ng dugo, na makakatulong sa oxygenate ang iyong dugo.Ang mga sintomas ng anemia ay ang pagkahilo, sakit ng ulo, at kawalan ng kakayahan upang panatilihing mainit ang iyong mga kamay at paa.

Mga Depekto ng kapanganakan

Ang ilang mga uri ng depekto sa kapanganakan ay nagpapahiwatig na ang iyong sanggol ay may FA, ​​kabilang ang:

buto depekto, lalo na may kinalaman sa mga hinlalaki at mga bisig

mga depekto ng mata at tainga

• pagkawalan ng kulay ng balat
• Mga Problema sa Pag-unlad
• Mga Problema sa Pag-unlad
• Mga problema sa pag-unlad ay maaaring kabilang ang:
• mababang timbang ng kapanganakan

mahinang gana

isang mas maliit kaysa sa normal na laki ng ulo

• intelektwal na kapansanan
• Sintomas sa Mga Matanda
• Ang mga matatanda na diagnosed mamaya sa buhay ay kadalasang makaranas ng ganap na magkakaibang hanay ng mga sintomas. Ang mga sintomas sa mga may sapat na gulang ay kadalasang nakakaapekto sa mga sekswal na organo o sistema ng reproduktibo. Ang mga sintomas sa kababaihan ay kinabibilangan ng:
• mga panahon na nangyari sa ibang pagkakataon sa normal
• mga isyu sa pagkamayabong
• madalas na pagkawala ng galing sa

maagang menopos

mas maliit kaysa sa normal na maselang bahagi ng katawan

• may mas maliit kaysa sa normal na mga maselang bahagi ng katawan.
• Mga sanhi Mga sanhi ng Fanconi Anemia
• Ang FA ay isang genetic disease na nangyayari kapag ang dalawang tao na may resessive gene ay may mga anak. Ang recessive ay nangangahulugan na ang gene ay nagpapahayag lamang ng sarili kapag ito ay minana mula sa parehong mga magulang. Ang FA ay isang komplikadong sakit sa genetiko. Labing-siyam na iba't ibang mga gene ang nakakonekta sa FA. Ang mga abnormalidad sa mga 19 na genes ay nagkakaroon ng 95 porsiyento ng mga kaso ng FA.
• Mga Kadahilanan ng Panganib Mga Kadahilanan sa Pananalapi para sa Fanconi Anemia
• Ang anumang bata na may kasaysayan ng pamilya ng FA ay nasa panganib para sa pagbuo ng kondisyon. Gayunpaman, ang mga Hudyo at Afrikaner ng Ashkenazi ay mas malamang kaysa sa iba na magdala ng resessive gene. Ang mga Hudyo ng Ashkenazi ay mga mamamayan ng mga Hudyong Eastern European, at ang mga Afrikaner ay mga South African na nagmula sa mga Dutchman na kolonisador sa South Africa noong ika-17 siglo.

DiagnosisTinatiling Fanconi Anemia

Isa sa mga unang hakbang ng pagsusuri ay sinisiyasat ang kasaysayan ng iyong pamilya. Dahil ang isang resessive gene ay nagiging sanhi ng FA, ang mga magulang ay hindi maaaring magkaroon ng kamalayan na sila ay carrier. Hahanapin ng iyong doktor ang isang kasaysayan ng mga sakit ng pamilya tulad ng anemia, mga sakit sa pagtunaw, at mga problema sa immune.

Ang mga pamamaraan na ginagamit upang magsagawa ng genetic diagnosis ng FA ay nag-iiba. Maaaring isagawa ang isang kromosoma breakage test gamit ang alinman sa mga selula ng balat o dugo. Ang isang kemikal ay isasama sa mga selula. Sinusuri ang mga chromosome ng mga cell sa ilalim ng mikroskopyo. Ang chromosomes ng isang tao na may FA ay magkakaroon ng napaka-natatanging pagbasag.

Pag-aaral ng daloy ng Cytometric, o daloy cytometry, ay susuriin ang mga selula ng balat sa pamamagitan ng paghahalo sa mga ito ng mga kemikal. Kung ang iyong mga cell ay gumanti sa mga kemikal, nangangahulugan ito na malamang na mayroon kang FA.

Screening ng mutasyon ay binubuo ng paggamit ng isang sample ng balat cell upang maghanap ng anumang mga depekto sa 19 na kilala na mga gene na nauugnay sa FA.

ScreeningScreening para sa Fanconi Anemia Bago ang Kapanganakan

Kababaihan na may family history ng FA ay dapat sumailalim sa genetic testing ng kanilang hindi pa isinisilang na sanggol. Magagawa ito sa pamamagitan ng amniocentesis at chorionic villus sampling (CVS).

Sa amniocentesis, ang isang doktor ay gumagamit ng karayom ​​upang alisin ang likido mula sa amniotic sac na naglalaman ng sanggol na hindi pa isinisilang. Ang likido ay nasubok para sa pagkakaroon ng FA genes.

Ang CVS ay nagsasangkot ng pagpasok ng tubo sa pamamagitan ng vagina at serviks at paggamit ng tubo upang kumuha ng sample ng tissue ng inunan. Pagkatapos ay susuriin ang mga sample ng tissue para sa recessive FA gene. Maaaring gumanap din ang mga pag-aaral ng break na kromosoma gamit ang CVS.

Kung positibo ang pagsusulit ng iyong anak para sa FA gene, masusubaybayan ang mga ito para sa iba pang mga palatandaan ng kondisyon. Kung ang iyong anak ay ipinanganak na may mga depekto sa kapanganakan, kumpirmahin ng kanilang doktor ang diagnosis ng FA na may genetic testing.

TreatmentTreating Fanconi Anemia

FA ay isang genetic disease, at walang available na lunas. Gayunpaman, ang mga sintomas ng FA ay maaaring gamutin. Ang pag-aalaga para sa FA ay nag-iiba batay sa kabigatan ng kalagayan at edad ng taong apektado.

Pagtugon sa anemya at iba pang mga sintomas ay ang pangunahing pokus ng paggamot ng FA. Kapaki-pakinabang na isaalang-alang ang mga diskarte sa panandaliang at pangmatagalang paggamot.

Mga Pangmatagalang Paggamot

Mga panandaliang pamamaraan ng paggamot para sa FA ay maaaring kabilang ang:

regular na pagsusuri ng dugo count upang subaybayan ang kalubhaan ng kalagayan

isang taunang buto utak ng buto

kanser o screening ng tumor < antibiotics para sa anumang mga impeksiyon

pagsasalin ng dugo upang mapataas ang bilang ng dugo

Pangmatagalang Paggamot

• Ang layunin ng pangmatagalang paggamot para sa FA ay upang mapabuti ang kalidad ng buhay at palawigin ang habang-buhay ng mga taong may kondisyon na ito. Ang androgen therapy ay gumagamit ng mga male hormones sa isang patuloy na batayan upang madagdagan ang pang-matagalang produksyon ng mga selula ng dugo. Ang gawa ng tao o natural na mga sangkap ng paglago ay makatutulong sa iyong katawan na gumawa ng higit na mga selula ng dugo. Maaaring iwasto ng operasyon ang mga depekto sa kapanganakan na nangyayari sa mga bisig, kumot, hita, at iba pang mga bahagi ng katawan.
• Dugo at Marrow Stem Cell Transplants
• Sa panahon ng transplant stem cell ng dugo at utak, ang mga stem cell ay kinuha mula sa isang malusog na donor upang palitan ang mga hindi normal. Ang donor ay kadalasang miyembro ng pamilya. Ang iyong utak ng buto ay nawasak gamit ang radiation o chemotherapy. Pagkatapos, ang mga bagong malusog na mga selula ng utak ay inikot sa iyong buto, kung saan sila ay lalago at makagawa ng normal, malusog na utak at mga selula ng dugo.
• OutlookAno ang Pangmatagalang Pananaw para sa Mga Tao na may Fanconi Anemia?
• FA ay isang malubhang sakit na nagbabanta sa buhay. Ang kundisyong ito ay ginagamit upang maging sanhi ng isang mas mababang pag-asa sa buhay, ngunit ang mga pagpapabuti sa dugo at mga buto ng utak ng mga buto ay nagtataas ng mga posibilidad ng mas matagal na buhay.

Ang mga taong may ganitong kondisyon at mga magulang ng mga bata na may ganitong kalagayan ay maaaring makatulong na makilala ang mga grupo ng suporta. Ang sakit ay maaaring maging isang hamon para sa parehong mga tao na may FA at ang kanilang mga miyembro ng pamilya.