Cri-Du-Chat (Cat's Cry) Syndrome

Cri-du-chat syndrome ay isang genetic na kondisyon. Tinatawag din na sigaw ng cat o 5P- (5P minus) syndrome, ito ay isang pagtanggal sa maikling braso ng chromosome 5. Ito ay isang bihirang kalagayan, na nagaganap lamang sa mga 1 sa 20,000 hanggang 1 sa 50, 000 bagong panganak, ayon sa Genetics Reference ng Tahanan. Ngunit ito ay isa sa mga mas karaniwang mga syndromes na dulot ng chromosomal deletion.

Ang Cri-du-chat ay nagdadala din ng maraming kapansanan at abnormalidad. Ang isang maliit na porsyento ng mga sanggol na may cri-du-chat syndrome ay ipinanganak na may mga malubhang depekto sa organ (lalo na ang mga depekto sa puso o bato) o iba pang mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay na maaaring magresulta sa kamatayan. Ang mga nakamamatay na komplikasyon ay nangyari bago ang unang kaarawan ng bata.

Tungkol sa kalahati ng mga bata na may cri-du-chat syndrome matuto ng sapat na mga salita upang makipag-usap, at karamihan ay lumalaki upang maging masaya, magiliw, at palakaibigan.

Mga sanhi Ano ang nagiging sanhi ng cri-du-chat syndrome?

Ayon sa Orphanet Journal of Rare Diseases

, ang pagtanggal ng chromosome ay mula sa tamud ng ama sa halos 80 porsiyento ng mga kaso. Bagaman hindi karaniwang minana ang syndrome. Tanging ang 10 porsiyento ng mga kaso ang nagmula sa isang magulang na may isang tinanggal na segment, ayon sa National Human Genome Research Institute. Humigit-kumulang 90 porsiyento ang itinuturing na random mutations. Posible na maaari kang magdala ng isang uri ng depekto na tinatawag na balanseng translocation. Ito ay isang depekto sa kromosoma na hindi magreresulta sa pagkawala ng genetic na materyal. Gayunpaman, kung ipinasa mo ang depektong kromosoma sa iyong anak, maaaring hindi ito maging balanse. Nagreresulta ito sa pagkawala ng genetic na materyal at maaaring maging sanhi ng cri-du-chat syndrome.

Ang iyong hindi pa isinisilang na bata ay may bahagyang mas mataas na panganib na maipanganak sa kondisyon kung mayroon kang isang kasaysayan ng pamilya ng cri-du-chat syndrome.

Sintomas Ano ang mga sintomas ng cri-du-chat syndrome?

Ang kalubhaan ng mga sintomas ng iyong anak ay depende sa kung gaano kalaki ang impormasyon ng genetiko mula sa kromosoma 5. Ang ilang mga sintomas ay malubha habang ang iba ay napakaliit na maaaring hindi masuri ang kanilang mga sintomas. Ang cat-like cry, na kung saan ay ang pinaka-karaniwang sintomas, ay nagiging mas kapansin-pansin sa paglipas ng panahon.

Pisikal na mga tampok

Ang mga batang ipinanganak na may cri-du-chat ay kadalasang maliit sa kapanganakan. Maaari rin nilang maranasan ang mga paghinga sa paghinga. Bukod sa tinatawag na pag-iyak ng pusa, ang iba pang mga pisikal na tampok ay kinabibilangan ng:

maliit na baba

• hindi karaniwang bilog na mukha
• maliit na tulay ng ilong
• fold ng balat sa mga mata
• abnormally wide-set eyes (ocular o orbital hypertelorism)
• hugis ng hindi normal o mababa ang tainga
• isang maliit na panga (micrognathia)
• bahagyang webbing ng mga daliri o paa
• solong linya sa palad ng kamay
• isang inguinal hernia ( isang protrusion ng mga organo sa pamamagitan ng mahinang lugar o pagkasira sa dingding ng tiyan)
• Iba pang mga komplikasyon

Mga problema sa panloob ay karaniwan sa mga bata na may kondisyon. Kasama sa mga halimbawa ang:

mga problema sa kalansay tulad ng scoliosis (abnormal curvature ng gulugod)

• puso o iba pang mga depekto ng organ
• mahinang tono ng kalamnan (sa panahon ng pagkabata at pagkabata)
• kahirapan sa pagdinig at pangitain
• , kadalasan ay nakaranas sila ng problema sa pakikipag-usap, paglalakad, at pagpapakain, at maaaring magkaroon ng mga problema sa pag-uugali, tulad ng sobraaktibo o pagsalakay.

Ang mga bata ay maaaring magdusa mula sa malubhang kapansanan sa intelektwal, ngunit dapat magkaroon ng isang normal na pag-asa sa buhay kung hindi sila nakakaranas ng mga depekto na may mga pangunahing organo o iba pang mga kritikal na kondisyong medikal.

DiagnosisHindi naranasan ang cri-du-chat syndrome?

Karaniwang nasuri ang kondisyon sa kapanganakan, batay sa pisikal na abnormalidad at iba pang mga palatandaan tulad ng karaniwang pag-iyak. Ang iyong doktor ay maaaring magsagawa ng X-ray sa ulo ng iyong anak upang makita ang mga abnormalidad sa base ng bungo.

Ang isang kromosoma test na gumagamit ng isang espesyal na pamamaraan na tinatawag na isang pagtatasa ng FISH ay tumutulong sa tuklasin ang mga maliliit na pagtanggal. Kung mayroon kang kasaysayan ng pamilya ng cri-du-chat, ang iyong doktor ay maaaring magmungkahi ng pagtatasa ng chromosome o pagsusuri sa genetiko habang ang iyong anak ay nasa tiyan pa rin. Ang iyong doktor ay maaaring subukan ang isang maliit na sample ng tissue mula sa labas ng sac kung saan ang iyong anak ay bubuo (kilala bilang chorionic villus sampling) o subukan ang isang sample ng amniotic fluid.

Magbasa nang higit pa: Amniocentesis "

TreatmentHow ay ginagamot ng cri-du-chat syndrome?

Walang tiyak na paggamot para sa cri-du-chat syndrome.

PreventionMaaari mong pigilan ang cri-du-chat syndrome

Walang alam na paraan upang maiwasan ang cri-du-chat syndrome Kahit na hindi ka nagpapakita ng mga sintomas, maaari kang maging isang carrier Kung mayroon kang kasaysayan ng sindrom ng pamilya Kung iyong gagawin, dapat mong isaalang-alang ang pagkuha ng isang genetic test.

Cri-du-chat syndrome ay napakabihirang, kaya malamang na hindi magkaroon ng higit sa isang bata na may kondisyon. >