Adrenoleukodystrophy: Uri , Mga sanhi at Sintomas

Ano ang adrenoleukodystrophy?

Adrenoleukodystrophy (ALD) ay tumutukoy sa maraming iba't ibang mga kondisyon na minana na nakakaapekto sa nervous system at adrenal glands. Ang tatlong pangunahing mga kategorya ng ALD ay pagkabata tserebral ALD, adrenomyelopathy, at Addison's disease.

Ang gene na nagdudulot ng ALD ay kinilala noong 1993. Ayon sa Oncofertility Consortium, ALD ay nangyayari sa humigit-kumulang 1 sa 20, 000 hanggang 50, 000 katao at higit sa lahat ay nakakaapekto sa mga lalaki. Ang mga kababaihan na may gene ay may posibilidad na maging asymptomatic o banayad na nagpapakilala, ibig sabihin ay walang mga sintomas o kakaunting sintomas. Ang mga sintomas, paggamot, at pagbabala ng ALD ay nag-iiba depende sa kung anong uri ang naroroon. Ang ALD ay hindi nalulunasan, ngunit maaaring mabagal ng mga doktor ang paglala nito.

Mga UriType ng adrenoleukodystrophy

May tatlong uri ng ALD:

• Ang batang tserebral na ALD ay kadalasang nakakaapekto sa mga bata sa pagitan ng 3 at 10 taong gulang. Nagaganap ito nang mabilis at nagiging sanhi ng malubhang kapansanan at kamatayan.
• Adrenomyelopathy lalo na nakakaapekto sa mga adult na lalaki. Ito ay banayad kaysa sa pagkabata tserebral ALD. Ito rin ay umuunlad nang dahan-dahan sa pamamagitan ng paghahambing.
• Addison's disease ay kilala rin bilang adrenal insufficiency. Ang sakit na Addison ay nangyayari kapag ang iyong adrenal glands ay hindi gumagawa ng sapat na hormones.

Mga sanhi Mga sanhi at mga kadahilanan ng panganib

Ang adrenoleukodystrophy protein (ALDP) ay tumutulong sa iyong katawan na masira ang napakatagal na mga chain fat acids (VLCFAs). Kung ang protina ay hindi gumagawa ng trabaho, ang mga mataba na acid ay nagtatayo sa loob ng iyong katawan. Ito ay maaaring makapinsala sa panlabas na layer ng mga selula sa iyong:

• spinal cord
• utak
• adrenal glands
• testes

Ang mga taong may ALD ay may mutasyon sa gene na gumagawa ng ALDP. Ang kanilang katawan ay hindi gumagawa ng sapat na ALDP.

Ang mga kalalakihan ay karaniwang apektado ng ALD sa isang mas maagang edad kaysa sa mga kababaihan at kadalasan ay may mas matinding sintomas. Ang ALD ay nakakaapekto sa mga lalaki higit sa mga babae dahil ito ay minana sa isang naka-link na pattern ng X. Nangangahulugan ito na ang responsableng gene mutation ay nasa X kromosoma. Ang mga lalaki ay mayroon lamang isang X kromosoma, habang ang mga babae ay may dalawa. Dahil ang mga kababaihan ay may dalawang chromosome X, maaari silang magkaroon ng isang normal na gene at isang kopya na may mutation ng gene.

Ang mga kababaihan na may isang kopya lamang ng mutasyon ay may mas malubhang sintomas kaysa sa mga lalaki. Sa ilang mga kaso, ang mga babaeng nagdadala ng gene ay walang mga sintomas. Ang kanilang normal na kopya ng gene ay gumagawa ng sapat na ALDP upang makatulong sa pag-mask sa kanilang mga sintomas. Karamihan sa mga kababaihan na may ALD ay may adrenomyelopathy. Ang sakit na Addison at ang pagkabata ng ALD ay mas karaniwan.

Mga sintomasAng mga sintomas ng adrenoleukodystrophy

Ang mga sintomas ng pagkabata tserebral ALD ay kinabibilangan ng:

• spasms ng kalamnan
• seizures
• problema sa swallowing
• pagkawala ng pagdinig
• problema sa pang-unawa ng wika
• kapansanan sa paningin > hyperactivity
• pagkalumpo
• coma
• pagkasira ng maayos na kontrol ng motor
• nakalakad na mga mata
• Mga tanda ng adrenomyelopathy ay kinabibilangan ng:

mahinang kontrol ng pag-ihi

• mahinang kalamnan
• Ang paghihirap sa pag-iisip at pag-alaala ng mga visual na perceptions
• Ang mga tanda ng adrenal insufficiency o Addison's disease ay kinabibilangan ng:

mahinang ganang kumain

• pagbaba ng timbang
• nabawasan ang kalamnan mass
• mas madidilim na bahagi ng kulay ng balat o pigmentation
• DiagnosisTinatiling diagnosis ng adrenoleukodystrophy
• Ang mga sintomas ng ALD ay maaaring magaya sa iba pang mga sakit.Kinakailangan ang mga pagsusuri upang makilala ang ALD mula sa iba pang mga kondisyon ng neurological. Ang iyong doktor ay maaaring mag-order ng pagsusuri ng dugo sa:
• tumingin para sa abnormally mataas na antas ng VLCFAs

suriin ang iyong adrenal glands

hanapin ang genetic mutation na nagiging sanhi ng ALD

• Maaari ring tumingin ang iyong doktor para sa pinsala sa iyong utak gamit isang MRI scan. Ang mga sample ng balat o isang biopsy at fibroblast cell culture ay maaari ring magamit upang subukan para sa VLCFAs.
• Ang mga batang may pinaghihinalaang ALD ay maaaring mangailangan ng karagdagang pagsusuri, kabilang ang mga screen ng paningin.
• PaggamotTungkol sa adrenoleukodystrophy

Ang mga pamamaraan ng paggamot ay depende sa uri ng ALD na mayroon ka. Ang mga steroid ay maaaring magamit upang gamutin ang sakit na Addison. Walang mga tiyak na pamamaraan para sa pagpapagamot sa iba pang mga uri ng ALD.

Ang ilang mga tao ay tinulungan ng:

paglipat sa diyeta na naglalaman ng mababang antas ng VLCFAs

pagkuha ng langis ni Lorenzo upang makatulong sa mas mababang antas ng VLCFA

pagkuha ng mga gamot upang mapawi ang mga sintomas tulad ng mga seizure

• pisikal na therapy upang palubugin ang mga kalamnan at mabawasan ang spasms
• Patuloy na hinahanap ng mga doktor ang mga bagong paggamot ng ALD. Ang ilang mga doktor ay nag-eeksperimento sa mga transplant sa buto ng utak. Kung ang mga bata na may pagkabata tserebral ALD ay masuri nang maaga, ang mga eksperimentong pamamaraan na ito ay maaaring makatulong.
• OutlookOutlook of adrenoleukodystrophy
• Childhood cerebral ALD ay maaaring humantong sa malubhang kapansanan, pagkawala ng malay, at kamatayan. Ang koma ay kadalasang nangyayari sa loob ng dalawang taon matapos lumitaw ang mga sintomas at maaaring tumagal nang hanggang 10 taon, hanggang sa kamatayan.

Ang sakit na Adrenomyelopathy at Addison ay hindi kasing seryosong tserebral ALD ng pagkabata. Sila ay sumusulong sa isang mas mabagal na rate. Ang mga sintomas ay maaaring tratuhin, ngunit walang lunas para sa ALD.

PreventionPreventing adrenoleukodystrophy

Dahil ang ALD ay isang minanang kondisyon, walang paraan upang pigilan ito. Kung ikaw ay isang babae na may kasaysayan ng pamilya ng ALD, inirerekumenda ng iyong doktor ang genetic counseling bago ka magkaroon ng mga anak. Ang isang amniocentesis o chorionic villus sampling ay maaaring gawin sa panahon ng pagbubuntis upang matukoy kung ang iyong hindi pa isinilang na bata ay apektado.