Down Syndrome

Down Syndrome
Syndrome: Mga sanhi, Uri, at Sintomas

Down syndrome?

Down syndrome (minsan na tinatawag na Down's syndrome) ay isang kondisyon kung saan ang isang bata ay ipinanganak na may dagdag na kopya ng kanilang 21 kromosom - samakatuwid ang ibang pangalan nito, trisomy 21. Ito ay nagdudulot ng mga pagkaantala at kapansanan sa pisikal at mental na pag-unlad.

Marami sa mga kapansanan ay buhay, at maaari rin nilang mapaikli ang pag-asa sa buhay. Gayunman, ang mga taong may Down syndrome ay maaaring mabuhay na malusog at matutunan ang mga buhay. Mga kamakailang medikal na pag-unlad, pati na rin ang suporta sa kultura at institutional para sa mga taong may Down syndrome at kanilang mga pamilya , nagbibigay ng maraming pagkakataon upang matulungan ang pagtagumpayan ang mga hamon ng kondisyong ito.

Mga sanhi Ano ang nagiging sanhi ng Down syndrome?

Sa lahat ng mga kaso ng pagpaparami, ang parehong mga magulang ay pumasa sa kanilang mga gene sa kanilang mga anak. Ang mga gene na ito ay dinadala sa chromosomes. Kapag nagkakaroon ng mga cell ng sanggol, ang bawat cell ay dapat tumanggap ng 23 pares ng chromosomes, para sa kabuuang 46 na chromosomes. Kalahati ng mga chromosome ay mula sa ina, at ang kalahati ay mula sa ama.

Sa mga batang may Down syndrome, ang isa sa mga chromosome ay hindi hiwalay na maayos. Ang sanggol ay nagtatapos sa tatlong kopya, o isang sobrang bahagyang kopya, ng kromosomang 21, sa halip na dalawa. Ang sobrang kromosoma na ito ay nagiging sanhi ng mga problema habang ang utak at pisikal na mga tampok ay lumilikha.

Ayon sa National Down Syndrome Society (NDSS), mga 1 sa 700 sanggol sa Estados Unidos ang ipinanganak na may Down syndrome. Ito ang pinakakaraniwang genetic disorder sa Estados Unidos.

Uri ng Uri ng Down Syndrome

May tatlong uri ng Down syndrome:

Trisomy 21

Trisomy 21 ay nangangahulugan na may dagdag na kopya ng kromosomang 21 sa bawat cell. Ito ang pinakakaraniwang uri ng Down syndrome.

Mosaicism

Mosaicism ay nangyayari kapag ang isang bata ay ipinanganak na may dagdag na kromosoma sa ilang ngunit hindi lahat ng kanilang mga selula. Ang mga taong may mosaic Down syndrome ay may posibilidad na magkaroon ng mas kaunting mga sintomas kaysa sa mga may trisomy 21.

Paglilipat

Sa ganitong uri ng Down syndrome, ang mga bata ay may dagdag na bahagi lamang ng chromosome 21. Mayroong kabuuang 46 chromosome. Gayunpaman, ang isa sa kanila ay may dagdag na piraso ng kromosomo 21 na nakalakip.

Mga kadahilanan sa panganibPaano ang panganib ng aking anak para sa Down syndrome?

Ang ilang mga magulang ay may mas malaking panganib na manganak sa isang bata na may Down syndrome. Ayon sa Sentro para sa Sakit at Pag-iwas, ang mga ina na may edad na 35 at mas matanda ay mas malamang na magkaroon ng isang sanggol na may Down syndrome kaysa sa mas batang mga ina. Ang panganib ay nagdaragdag sa mas matanda sa ina.

Ang pananaliksik ay nagpapakita na ang edad ng ama ay may epekto din. Natuklasan ng isang pag-aaral noong 2003 na ang mga ama na higit sa 40 ay may dalawang beses na panganib na magkaroon ng isang bata na may Down syndrome.

Iba pang mga magulang na mas may panganib sa pagkakaroon ng isang bata na may Down syndrome ay kasama ang:

  • mga taong may kasaysayan ng pamilya ng Down syndrome
  • mga taong nagdadala ng genetic translocation

Mahalagang tandaan na walang sinuman sa Ang mga salik na ito ay nangangahulugan na ikaw ay may isang sanggol na may Down syndrome.Gayunpaman, sa istatistika at sa isang malaking populasyon, maaari silang ilagay sa mas mataas na panganib.

Mga sintomas Ano ang mga sintomas ng Down syndrome?

Kahit na ang posibilidad ng pagdala ng isang sanggol na may Down syndrome ay maaaring tinantya sa pamamagitan ng screening sa panahon ng pagbubuntis, hindi ka makaranas ng anumang mga sintomas ng pagdala ng isang bata na may Down syndrome.

Sa kapanganakan, ang mga sanggol na may Down syndrome ay karaniwang may mga tiyak na karatula, kabilang ang:

  • flat facial features
  • maliit na ulo at tainga
  • maikling leeg
  • nakaumbok na dila
  • mga mata na pahilig pataas > may hugis ng tainga sa tainga
  • mahinang tono ng kalamnan
  • Ang isang sanggol na may Down syndrome ay maaaring ipinanganak ng isang average na laki, ngunit mas mabagal na bubuo kaysa sa isang bata na walang kondisyon.

Ang mga taong may Down syndrome ay karaniwang mayroong ilang antas ng kapansanan sa pag-unlad, ngunit madalas itong banayad at katamtaman. Ang pagkaantala sa pag-iisip at panlipunan ay maaaring nangangahulugan na ang bata ay may:

impulsive behavior

  • poor judgment
  • maikling span ng pansin
  • mabagal na kakayahan sa pag-aaral
  • Kadalasan ang mga komplikasyon sa medikal na Down syndrome. Ang mga ito ay maaaring kabilang ang: pagkawala ng pandinig sa puso

pagkawala ng pagdinig

  • mahinang pangitain
  • cataracts (may ulap na mga mata)
  • mga problema sa balakang, tulad ng dislocations
  • leukemia
  • apnea (interrupted paghinga sa pagtulog
  • pagkasintu-sinto (mga problema sa pag-iisip at memorya)
  • hypothyroidism (mababa ang thyroid function)
  • labis na katabaan
  • late na paglago ng ngipin, nagiging sanhi ng mga problema sa chewing
  • Alzheimer's disease later in life Ang mga taong may Down syndrome ay mas madaling makisama sa impeksiyon. Maaaring labanan sila ng mga impeksyon sa paghinga, impeksiyon sa ihi, at mga impeksiyon sa balat.
  • ScreeningScreening para sa Down syndrome sa panahon ng pagbubuntis
  • Ang Screening for Down syndrome ay inaalok bilang isang regular na bahagi ng Ang pag-aalaga ng prenatal sa Estados Unidos Kung ikaw ay isang babae na higit sa 35, ang ama ng iyong anak ay higit sa 40, o mayroong kasaysayan ng pamilya ng Down syndrome, maaaring gusto mong makakuha ng pagsusuri.
  • Unang trimester

Isang ultratunog Ang pagsusuri at pagsusuri sa dugo ay maaaring maghanap ng Down syndrome sa iyong sanggol sts ay may mas mataas na false-positive rate kaysa sa mga pagsusulit na ginawa sa mga yugto ng pagbubuntis sa ibang pagkakataon. Kung ang mga resulta ay hindi normal, ang iyong doktor ay maaaring sumunod sa isang amniocentesis pagkatapos ng iyong ika-15 linggo ng pagbubuntis.

Ikalawang trimester

Ang isang ultrasound at quadruple marker screen (QMS) na pagsubok ay maaaring makatulong na makilala ang Down syndrome at iba pang mga depekto sa utak at spinal cord. Ang pagsubok na ito ay tapos na sa pagitan ng 15 at 20 na linggo ng pagbubuntis.

Kung ang alinman sa mga pagsubok na ito ay hindi normal, ikaw ay ituturing na mataas na panganib para sa mga depekto ng kapanganakan.

Karagdagang mga pagsubok sa prenatal

Maaaring mag-order ang iyong doktor ng mga karagdagang pagsusuri upang makita ang Down syndrome sa iyong sanggol. Ang mga ito ay maaaring kabilang ang:

Amniocentesis.

Ang iyong doktor ay tumatagal ng isang sample ng amniotic fluid upang suriin ang bilang ng mga chromosomes na mayroon ang iyong sanggol. Karaniwang ginagawa ang pagsusulit pagkatapos ng 15 linggo.

Chorionic villus sampling (CVS).

Dadalhin ng iyong doktor ang mga selula mula sa iyong inunan upang pag-aralan ang mga chromosomes ng fetus. Ang pagsusuri na ito ay ginagawa sa pagitan ng ika-9 at ika-14 na linggo ng pagbubuntis.Maaari itong madagdagan ang iyong peligro ng pagkakuha, subalit ayon sa Mayo Clinic, sa pamamagitan lamang ng mas mababa sa 1 porsiyento.

  • Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS, o cordocentesis). Ang iyong doktor ay kukuha ng dugo mula sa umbilical cord at suriin ito para sa mga depekto sa chromosomal. Ginagawa ito pagkatapos ng ika-18 linggo ng pagbubuntis. Ito ay may mas mataas na peligro ng pagkalaglag, kaya ginagawa lamang ito kung ang lahat ng iba pang mga pagsubok ay hindi sigurado.
  • Ang ilang mga kababaihan ay pinili na huwag sumailalim sa mga pagsusulit na ito dahil sa panganib ng pagkakuha. Mas gugustuhin nila ang pagkakaroon ng isang bata na may Down syndrome kaysa mawala ang pagbubuntis. Pagsusulit sa kapanganakan
  • Sa kapanganakan, ang iyong doktor ay: magsagawa ng pisikal na pagsusuri sa iyong sanggol

mag-order ng blood test na tinatawag na karyotype upang kumpirmahin ang Down syndrome

TreatmentTreating Down syndrome

walang gamot para sa Down syndrome, ngunit may iba't ibang uri ng suporta at mga programang pang-edukasyon na makakatulong sa parehong mga tao na may kondisyon at kanilang mga pamilya. Ang NDSS ay isang lugar lamang upang maghanap ng mga programa sa buong bansa.

  • Magagamit na mga programa ay nagsisimula sa mga pamamagitan sa pagkabata. Ang batas ng pederal ay nag-aatas na ang mga estado ay nag-aalok ng mga programa sa therapy para sa mga kwalipikadong pamilya Sa mga programang ito, tutulungan ng mga guro at therapist ng espesyal na edukasyon ang iyong anak na matuto:
  • mga kasanayan sa pandamdam

mga kasanayan sa panlipunan

mga kasanayan sa pag-aaral sa sarili

mga kasanayan sa motor

  • na kakayahan sa wika at kakayahan sa kognitibo
  • Mga bata na may Down sindrom madalas na matugunan ang edad-kaugnay milestones. Gayunpaman, maaaring mas matuto sila nang mas mabagal kaysa ibang mga bata.
  • Ang paaralan ay isang mahalagang bahagi ng buhay ng isang bata na may Down syndrome, anuman ang kakayahan sa intelektwal. Ang mga pampubliko at pribadong paaralan ay sumusuporta sa mga taong may Down syndrome at kanilang mga pamilya na may pinagsamang mga silid-aralan at mga pagkakataon sa espesyal na edukasyon. Pinapayagan ng pag-aaral ang mahalagang pagsasapanlipunan at tumutulong sa mga estudyante na may Down syndrome na bumuo ng mga mahahalagang kasanayan sa buhay.
  • OutlookLiving with Down syndrome
  • Ang habang-buhay para sa mga taong may Down syndrome ay bumuti nang malaki sa kamakailang mga dekada. Noong 1960, madalas na hindi nakikita ng sanggol na may Down syndrome ang kanilang ika-10 na kaarawan. Ngayon, ang pag-asa sa buhay para sa mga taong may Down syndrome ay umabot na sa isang average ng 50 hanggang 60 taon.

Kung nagpapalaki ka ng isang bata na may Down syndrome, kakailanganin mo ang isang malapit na kaugnayan sa mga medikal na propesyonal na nauunawaan ang mga natatanging hamon ng kondisyon. Bilang karagdagan sa mga mas malaking alalahanin - tulad ng mga depekto sa puso at lukemya - ang mga taong may Down syndrome ay maaaring kailangang bantayan mula sa mga karaniwang impeksiyon tulad ng sipon.

Ang mga taong may Down syndrome ay nabubuhay nang mas matagal at mas mayaman sa buhay ngayon. Kahit na maaari nilang madalas na harapin ang isang natatanging hanay ng mga hamon, maaari din nila pagtagumpayan ang mga obstacles at umunlad. Ang pagbubuo ng isang malakas na network ng suporta ng mga may karanasan na propesyonal at pag-unawa ng pamilya at mga kaibigan ay napakahalaga para sa tagumpay ng mga taong may Down syndrome at kanilang mga pamilya.

Tingnan ang National Down Syndrome Society at ang National Association for Down Syndrome para sa tulong at suporta.